遗传知识 

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导语:近年来随着医疗技术的发展和医疗卫生条件的改善,人类的传染疾病已经逐渐得到了控制,而人类的遗传性疾病的发病率和死亡率却有逐年升高的趋势,我国大约有25%的人患有各种遗传病,每年新出生的儿童中大约5-6%有出生缺陷。每年新增出生缺陷数约90万例,其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万例。据估计,其中70%-80%是由于遗传因素所致,人类遗传病已经成为威胁健康的一个重要因素。


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现代医学研究证明,除外伤外,几乎所有的疾病都和基因有关系。像血液分不同血型一样,人体中正常基因也分为不同的基因型,即基因多态型。不同的基因型对环境因素的敏感性不同,敏感基因型在环境因素的作用下可引起疾病。另外,异常基因可以直接引起疾病,这种情况下发生的疾病为遗传病。


基因是有遗传效应的DNA片段,是控制生物性状的基本遗传单位。人们对基因的认识是不断发展的,


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1860至1870年,奥地利学者孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念,并总结出孟德尔遗传定律。

1953年,美国人沃森和英国人克里克通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型。为此,他们获得了1962年的诺贝尔生理学或医学奖。

1990年10月,人类基因组计划在美国正式启动。

1999年9月,中国获准加入人类基因组计划,负责测定人类基因组全部序列的1%,也就是3号染色体上的3000万个碱基对。中国是继美、英、日、德、法之后第六个国际人类基因组计划参与国,也是参与这一计划的唯一发展中国家。12月1日,国际人类基因组计划联合研究小组宣布完整地破译出人体第22对染色体的遗传密码,这是人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。

2003年4月14日,中、美、日、德、法、英等6国科学家宣布人类基因组序列图绘制成功,人类基因组计划的所有目标全部实现。已完成的序列图覆盖人类基因组所含基因区域的99%,精确率达到99.99%,这一进度比原计划提前两年多。至此,人类基因组计划共耗资27亿美元,比原先预计的30亿美元有明显节省。


2013年5月14日,好莱坞知名女星安吉丽娜·朱莉(Angelina Jolie)在《纽约时报》(the New York Times)发表了一篇名为《My Medical Choice》的专栏文章,披露她因为携带有乳腺癌致病基因突变已经于4月27日接受了预防性的双侧乳腺手术,以降低罹癌风险。


朱莉的举动引起全世界对基因检测的关注。基因检测是通过血液、其他体液、或细胞对DNA进行检测的技术,这种技术可以诊断疾病,也可以用于疾病风险的预测。疾病诊断是用基因检测技术检测引起遗传性疾病的突变基因。目前应用最广泛的基因检测是遗传性疾病的检测(包括新生儿筛查、产前诊断、第三代试管婴儿)、遗传疾病的诊断和某些常见病的辅助诊断。


其实遗传病离我们并不遥远,著名的前苏联花样滑冰世界名将格林科夫、美国著名女排运动员海曼以及我国男排名将朱刚都是遗传病的患者,他们所患的遗传病有一个共同的名字:马凡氏综合征。这是一种常染色体显性遗传病,一般男女患病机率相等,连续遗传,患者的父母一般有一个患者,患者的子女50%患病。

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根据遗传方式可将遗传病分为常染色体显性遗传病、常染色体隐性遗传病、X染色体连锁隐性遗传病、X染色体连锁显性遗传病及Y染色体连锁遗传病。


单基因遗传病的临床诊断主要依据患者的家系分析和基因诊断技术,根据不同遗传规律进行遗传和优生咨询。对于患者而言,通过在婚前、孕前的突变筛查予以优生优育的指导,是预防或减少单基因遗传病患儿出生的唯一途径。而胚胎植入前遗传学诊断是基因检测的最新应用。

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胚胎植入前遗传学诊断也称为PGD,指对配子或移入到子宫腔之前的胚胎进行遗传学分析,以去除有遗传缺陷的配子或胚胎。它可以有效地避免传统的产前诊断技术对异常胚胎进行治疗性流产的要求,因而受到广泛关注。目前全世界已经有很多生殖中心开展了PGD诊断的研究工作,山东大学附属生殖医院是山东省唯一一家获得PGD国家准入的医院。


通过基因突变筛查可以评估患病风险,从而进行针对性的预防和早期诊断,以达到避免或延缓疾病发生,提高生活质量的目的。因此,新时代的人们更应该关注基因密码,了解自己未来,把握个人命运。

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