分子遗传室 

我院分子遗传室是国家认可的临床基因扩增检验实验室,同时为国家辅助生殖与优生工程技术研究中心的优生平台,国家卫计委高通量基因测序PGD临床应用试点单位,国家发改委基因检测技术应用示范中心,中国遗传学会遗传咨询分会授予的首个遗传咨询师临床培训基地。人才配置合理,设备种类齐全。人员设有高级职称1人,中级职称3人,初级职称5人,7人获得遗传咨询师的专业培训合格证书,全部拥有基因扩增实验室上岗证。拥有包括高通量测序平台、一代测序平台及常规分子遗传学各类仪器在内的2000余万元设备。分子遗传室常规开展各类单基因遗传病的基因检测与诊断400余种,均可应用于产前诊断及PGD,已完成检测的各类单基因遗传病家系可覆盖100余种病种,PGD覆盖30余种基因;同时为解决高龄、反复流产、反复种植失败患者的烦恼,常规开展高通量测序基础上的胚胎植入前筛查(PGS),并为省内外各个医疗机构提供PGS服务,PGS筛查年检胚胎量达4000余例;为满足IVF患者的珍贵儿孕检需求,常规开展无创产筛(NIPT),年检量达7000例以上。 2015年1月,我院主导完成中国首例阻断重度耳聋遗传的PGD健康婴儿诞生的工作,并被评为健康报2015年度十大医学科技新闻。2016年8月,我院与中国遗传学会遗传咨询分会共同牵头启动“中国胚胎基因组计划”,体现了我院在国内胚胎基因组研究方面的领先地位。

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