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【精华速递】第九届遗传咨询培训班第二天

发布日期:2017-04-20

第九届遗传咨询培训班的第二天,复旦大学生命科学学院王磊教授、国家卫生计生委临床检验中心李金明教授、上海生物信息技术研究中心李亦学教授以及山东大学医学院医学遗传学系龚瑶琴教授分别为学员们带来了丰富精彩的讲课内容。

王磊:单基因病致病基因寻找及遗传咨询心理、伦理与法规

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王磊教授首先介绍了遗传咨询分会成立的背景,指出我国的出生缺陷发生率高达5.6%,不孕不育发生率达12.5-15%,肿瘤发生率约6.4%,遗传咨询因需而生。接着,王教授给大家介绍了基因与基因组的有关知识、遗传突变和变异类型、家系图谱的表示方法,并告诉大家如何运用已有资源和技术手段去寻找单基因病的致病基因。王教授还用几个具体的案例加以讲解,给大家介绍了相关的网站资源和常用的研究技术。最后,王教授又阐述了遗传服务的定义、目的与特点以及遗传咨询中的伦理道德与法规,并探讨了遗传测试中的伦理争论,还提出了几个特别的案例和学员展开互动,讨论面对伦理道德问题如何与病人沟通。


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